Sällsynta diagnoser som drivkraft för forskning och utveckling

Penilla Gunther, Carl Wadell, Björn Hellström och Karolina Antonov.

I förra veckan deltog jag i ett av seminarierna om innovation och entreprenörskap som arrangeras i Riksdagen av Penilla Gunther från Kristdemokraterna. Den här gången stod sällsynta diagnoser i fokus. Även om det först och främst är en fråga om hur de individer som drabbas ska kunna få verksamma läkemedel, kan man också ställa frågan om en sällsynt diagnos kan vändas till något positivt som driver på forskning och utveckling?

Vad är då en sällsynt diagnos? I Sverige betecknar man en diagnos som sällsynt om 1 på 10 000 drabbas. I andra länder är det andra definitioner som gäller, men det är alltid väldigt få som drabbas. Ungefär 8 000 sådana sjukdomar är i dag kartlagda och varje år upptäcks 250 nya. Att ta fram läkemedel är kostsamt, och de företag som forskar fram nya mediciner behöver generera vinst. Eftersom patienterna är så få blir det inte tillräckligt stor försäljning och vinsten blir liten. I dag finns ingen nationell plan för behandling av den här patientgruppen, och de regionala skillnaderna är stora.

Carl Wadell från Tillväxtanalys hävdade att sällsynta diagnoser är en möjlighet för svensk Life science. Med hjälp av genteknologi kan man identifiera sjukdomsgrupper och ta fram lämpliga behandlingar. En stor del av de här sjukdomarna är nämligen genetiska. De så kallade särläkemedlen blir en allt större del av den internationella marknaden och även i Sverige har andelen företag som utvecklar den typen av läkemedel ökat stort. Utvecklingen går mot mer individanpassad medicinering.

Wadell lyfte fram några exempel på vad som skulle kunna skapa bättre förutsättningar för innovativa företag inom det här området. Det kan gälla förenkling av rekrytering och uppföljning av patienter, långsiktig administration och en tydlighet kring vad myndigheter efterfrågar. Dessutom är det viktigt med samverkan med europeiska nätverk.

Karolina Antonov menade att läkemedel för sällsynta sjukdomar har blivit allt vanligare även inom den ordinarie sjukvården. Det finns dock behov av särskilda stimulansåtgärder eftersom det inte kommer att säljas tillräckligt mycket mediciner för att generera vinst. En svensk handlingsplan kan göra stor nytta eftersom det behövs en kartläggning av olika patienter. Många är bristfälligt eller inte alls diagnosticerade och de skulle självklart få bättre vård med en korrekt diagnos.

Ett läkemedelsbolag behöver ha tillgång till forskning och en sjukvård som klarar av forskningen. Björn Hellström från Celgene hävdar att det behövs en öppenhet mellan myndigheter och medicinska experter – både här i Sverige och internationellt. Systemet måste fungera och det behöver finnas tillgång till moderna behandlingsmetoder. Björn poängterade att vi behöver få bättre data avseende vår hälsa. Vi vet i allmänhet mer om bilen eller tv:n än vad vi vet om vårt eget hälsotillstånd.

På talarlistan stod också fotografen Julia Jonsson som har fotograferat barn med sällsynta diagnoser. Det har resulterat i en almanacka där 12 barn med sällsynta diagnoser porträtteras på ett mycket fint sätt. En del av intäkterna går till Sällsynta diagnosers fond.

Under seminariet lyftes frågan om subventioner och finansiering från olika håll. Här är ett urval av det jag snappade upp under diskussionerna:

Många av särläkemedlen upplevs som väldigt dyra och vissa landsting säger nej till att använda dem. Därför behövs någon slags subvention. Här finns både ett patient- och ett samhällsintresse, i och med att patienten mår bättre och blir mindre vårdkrävande. När det är möjligt bör subventionsbesluten omfatta alla patienter som uppfyller kriterierna avseende särläkemedel oavsett vilken region man bor i. Nationell finansiering ökar sannolikheten för att skillnaderna ska utjämnas.

Den här gruppen av sjukdomar har hamnat vid sidan av den vanliga sjukvården. Med en nationell finansiering, och en samling av aktörerna, skulle utvecklingen gå framåt. Det behöver dock finnas en aktör som tar problemet på allvar och driver frågorna. Det är viktigt att landstingen förstår att med hjälp av en bra struktur blir det ett lyft för både individerna, landstingen och landet.

Frågorna är viktiga och det ska bli spännande att följa utvecklingen inom det här området.

/Helene

PS. Läs gärna om Carl Wadells forskning om användargenererad innovation inom medicinområdet på ESBRIs webb!